Hemofili Nedir? Nedenleri,Belirtileri,Tedavisi - Sağlık Dünyam

Hemofili Nedir? Nedenleri,Belirtileri,Tedavisi

Hemofili,pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak,kanamanın durmaması ile karakterize bir hastalıktır.

Hemofili Nedir?




Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak gerçekleşen,kanamanın durmaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Hemofili, faktör VIII veya IX adı verilen pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucunda meydana gelir.Hemostaz (pıhtılaşma) olayı bir kaskad şelalesi gibi ilerler.Yani bir faktör diğer faktörü,diğeri de başka bir faktörü aktive ederek ilerler.

İşte faktör  VIII ve IX  da bu ilerleme için olmazsa olmazlardandır.Eksikliğinde pıhtılaşma olayı bir zincir gibi parçalanır ve hemofili meydana gelir. 

Faktör VlII’in iki aktif bileşeni vardır. Bunlar, molekül ağırlığı milyonlarla ölçülen büyük birim ve molekül ağırlığı yaklaşık 230.000 olan küçük birimdir. 

Küçük birim pıhtılaşmanın intrensek yolunda çok önemlidir ve faktör VlII’in bu parçasının eksikliği klasik hemofiliye neden olur. Farklı özellikler taşıyan diğer bir kanama hastalığı olan von Willebrand hastalığı büyük birimin yokluğuna bağlıdır.

Faktör VIII eklikliği hemofili A(klasik hemofili) , faktör IX eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili hastalarının ortalama %85'i hemofili A, %15'i hemofili B hastasıdır.Hemofili tanısı hastalığın derecesine göre daha erken veya geç olarak farkedilebilmektedir.Eğer çok ağır bir form değilse genelde çocuk emekleyene,yürüyene,yaralanana kadar durum farkedilmez.

Hemofili Nedenleri Nelerdir?



Hemofili, kalıtsal bir hastalıktır.Yani hemofili neden olur sorusunun cevabı, eğer hemofili hastasıysanız öyle doğmuşsunuz demektir olacaktır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçişli bir hastalıktır.Faktör VIII ve IX geni X kromozomunun uzun kolunda yerleşiktir.

Hemofili, X kromozomuna bağlı bir hastalık olduğu için çoğunlukla erkeklerde görülür.Kadınlar da ise nadir olarak görülür.

Bunun sebebi ise şu şekilde açıklanabilir: Erkek kromozomu XY, kadın kromozomu ise XX şeklindedir.Yani erkek bir bireyde tek bir hastalık geni içeren X kromozomunun bulunması kişiyi hasta yapacaktır.

Kadın bir bireyde ise bir tane hastalıklı X kromozomu olsa bile hemofili resesif(çekinik) geçisli bir hastalık olduğu için diğer X kromozomu sağlamsa ona baskın gelir ve hastalık gözükmez.Sadece taşıyıcı olarak adlandırılır.İşte bu taşıyıcı anne ve sağlam baba evlendiğinde, anneden hastalıklı X kromozomunu, babadan da Y kromozomunu alan erkek çocuk hasta olarak doğacaktır.

Ancak hasta erkek ve kadının evlenmesi veya taşıyıcı kadın ve hasta erkeğin evlenmesi durumlarında doğacak olan kız çocuğu da hasta olabilir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?



Hemofili belirtileri, hastalığın derecesine göre bireye özgü değişim gösterebilmektedir.Faktör aktivitesi %1'den az olan hastalara ağır hemofili, %1-5 arasında olanlara orta hemofili, %5'ten fazla olanlara ise ağır hemofili tanısı konulmaktadır.

Genetik yetersizliğin özelliğine bağlı olarak hemofilide değişik derecelerde kanama görülür. Kanama genellikle travmaya bağlıdır; fakat ağır ve uzamış kanamaya neden olabilecek travma derecesi o kadar hafiftir ki travmanın geçirilmiş olunduğu bile çoğunlukla fark edilemez. 

Örneğin, bir diş çekimi sonrası kanama günlerce sürebilir.Bebeklik ve çocukluk döneminde sık ve hafif bir darbede bile ekimoz(cilt altı kanama) gözükmesi,kas içi ve eklem içi kendiliğinden oluşan kanamalarla genelde farkedilebilir.

Orta ve ağır hemofilili çocuklarda emekleme durumunda bile eklem kanamaları,ağız içi kanamalar,sünnet sonrası durdurulamayan kanamalar görülür.

a-)Kas İçi Kanamalar



Travmaya bağlı veya bağlı olmadan kas içinde kanamalar görülebilir.Kası besleyen damarlarda meydana gelen çatlamanın derecesine göre komplikasyonlar da değişiklik göstermektedir.

Büyük kas gruplarındaki aşırı kanamalar hematoma sebep olur.Bu birikme kasta ısı artışı,ağrı,şişlik,kızarıklık ile kendini gösterir.Hatta aşırı kanamalarda değişik komplikasyonlara sebep olacak şekilde komşu dokuyu sıkıştırma,sinir sıkışmasına bağlı olarak da o bölgede felç görülebilir.

b-)Eklem Kanamaları



Hemofili de görülen eklem kanamaları da çok sık görülür.Özellikle diz,dirsek gibi yerlerde gözükür.Kanayan eklemde kas içi kanamada olduğu gibi ağrı,kızarıklık,ısı artışı görülebilir.

Ama ana belirteci eklemde meydana gelen hareket kısıtlılığı ve ağrıdır.Tekrarlayan eklem içi kanamaları faktör düzeyi %1’in altında olan ağır hemofili vakalarında görülmektedir. 

Hemofilik artropati ise hemofili hastalarındaki en önemli morbidite nedeni olup eklem kanamalarının önlenmesi hemofili tedavisinin primer amacını oluşturmaktadır. 

Eklem içi kanamaların sıklığının artmasıyla kronik hemofilik artropati denilen tablo görülür.Tekrarlayan kanamalar sonucu kan içi hücreler(lokositler gibi) eklem boşluğuna sızar ve sinoviyal membranın kalınlaşmasına sebep olur.

Daha sonraki dönemlerde ise sinovyal membranı infiltre eden inflamatuar hücrelerden açığa çıkan sitokinler ve enzimlerin etkisi ile kıkırdak harabiyeti görülür.Akut hemartroz tedavisinde kanamayı durdurmak için ilk olarak tercihen iki saat içinde eksik olan faktörün plazma düzeyi %30-50 olacak şekilde faktör replasmanı yapılmalıdır.

Eklemlerdeki Kanama Sıklığı



• Diz - %45

• Dirsek - %30

• Ayak bileği - %15

• Omuz - %3

• El bileği - %3

• Kalça - %2

• Diğer - %2

Bu iki kanama dışında sindirim sistemi,merkezi sinir sistemi,boyun,boğaz gibi bölümlerde de kanamalar görülebilmektedir ve bu kanamalar çoğunlukla hayatı tehdit eder.

Hemofili Tanısı Nasıl Konur?



Tanı genelde klinik tablodan şüphelenildikten sonra laboratuvar testleri sonunda koyulur.Hemofilide trombosit sayısı, kanama zamanı, protrombin zamanı ve trombin zamanı testleri normaldir.

Faktör VIII veya IX eksikliğinde ise aPTT(Parsiyel TrombinT aktivitesi) uzar.Çünkü aPTT hemostazda(pıhtılaşma) intrinsik yolun denetleyicisidir.

Ancak aPTT uzaması hemostaz inhibitör madde uzamasından kaynaklı da olabilir.Bu yüzden kesin tanı için tek tek faktör VIII ve IX aktivite çalışması yapılmalıdır.Bu kullanılan koagülasyon testlerinin olması gereken değerler şu şekildedir:

•Trombosit sayısı: Trombosit sayısı normalde 100 bin/mm3’ten büyük olmalıdır.

• Kanama zamanı: normal değeri 3-7 dakika arasında değişir.

• Pıhtılaşma zamanı : Normal değeri 15 dakikadan kısadır. 

• Koagülasyon Zamanı: Koagülasyon hakkında genel bir bilgi verir.Otalama 6-17 saniye arasındadır.

• Protrombin T(Quick) ekstrinsik yolun denetleyicisidir.12 saniyeden kısa olmalıdır.

• Parsiyel TrombinT(aktive); intrinsik yolun denetleyicisidir. 27-32 saniye arasında olmalıdır.

• Trombin zamanı(TT): Fibrinojenin fibrine çevrilme zamanını denetler.TT’nin 5 saniyeden kısa olması normaldir.

Hemofili Tedavisi



Şiddetli hemofili tedavisinde temel tedavi, ihtiyacınız olan spesifik pıhtılaşma faktörünün, damara yerleştirilmiş bir tüp aracılığıyla verilmesidir.

Bu yerine koyma tedavisi, sürmekte olan kanama olaylarıyla mücadele etmek için verilebilir. Ayrıca kanama durumlarını önlemeye yardımcı olmak için evde düzenli olarak da uygulanabilir. Bazı insanlar ise sürekli replasman (yerine koyma) tedavisi alır.

Pıhtılaşma faktörleri bağışlanan kandan alınabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen benzer ürünler insan kanından yapılmaz.

Diğer hemofili tedavileri ise şunlardır:

Desmopresin (DDAVP): Hafif hemofili hastalarında bu hormon vücudu daha fazla pıhtılaşma faktörü salınması için uyarır.Damar içine yavaşça enjekte edilebilir veya burun spreyi olarak verilebilir.

Anti-Fibrinolitik İlaçlar: Bu ilaçlar, pıhtıların parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.

Fizik Tedavi:Hemofili sonrası iç kanama ciddi hasara neden olmuşsa, ameliyat olmanız ve sonrasına eklem fonksiyonlarını geri kazanmak için fizik tedavi almanız gerekebilir.

Küçük Kesikler İçin İlk Yardım: Bandaj kullanmak genellikle küçük kanamaların olmasını engeller.  Derinin altındaki küçük kanama bölgeleri için bir buz torbası kullanabilirsiniz.


Diğer Pıhtılaşma Bozuklukları Nelerdir?



1-)Trombosit ve damar kökenli olabilir.

2-)Trombosit(pıhtılaşma hücreleri) sayısında azalma yani trombositopeni görülebilir.

3-)Otoimmun bir sorun olabilir.Yine otoimmuniteye bağlı ilaç allerjisi,damar malformasyonları, işlevsel yetersizlik(Trombasteni) görülebilir.

4-)Cushing sendromu trombositopenik purpura tablosu izlenir.

5-)Viral  infeksiyon sonucu oluşabilir.

6-)K vitamini eksikliğine veya karaciğer hastalığına bağlı olabilir.




Yorum Gönder

0 Yorumlar