Hemotokromatozis (Demir Depo Hastalığı) Nedir? - Sağlık Dünyam

Hemotokromatozis (Demir Depo Hastalığı) Nedir?

Hemotokromatozis Nedir?


Hemokromatozis, yenilen besinlerdeki demirin gereğinden fazlasının emilmesiyle karakterize kalıtsal bir hastalıktır.Alınan aşırı demir başlıca karaciğer,kalp ve pankreasta depolanır.Demir ve oluşan ürünleri bu dokulardaki hücrelere zarar verir.Yani hemokromatozis kalp hastalığı,diyabet,karaciğer hastalıkları gibi durumlara sebep olabilir. (Wilson Hastalığı Nedir?)

Hemokromatozise sebep olan gen C282Y'dir.Bu gene sahip olan insanlarında az bir miktarında semptomlar görülür.Hastalık genelde orta yaşlarda kendini gösterir.Hastalığın kişide görülebilmesi için bu anormal genin hem anneden hem de babadan alınması gerekir.Sadece anneden ya da sadece babadan alındığı takdirde kişi taşıyıcı olur.

Bu hastalığın tedavisi düzenli bir şekilde 1 ünite kanın (250mg) kişiden alınmasıyla gerçekleştirilir.Bu olaya flebotomi adı verilir.

Hemotokromatozis Başlıca Karaciğeri Etkileyen Bir Hastalıktır

Hemokromatozis Belirtileri


Hemokromatozis geni olan kişilerden bazılarında hiçbir zaman belirti görülmeyebilir.

Ortak görülen belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:

1-)Eklem ağrısı

2-)Karın ağrısı

3-)Yorgunluk

4-)Zayıflık

Tedavi edilmediğinde gelişebilecek hastalıklar şunlardır:

1-)Şeker hastalığı

2-)Cinsel dürtü kaybı

3-)İktidarsızlık

4-)Kalp hastalığı

5-)Karaciğer yetmezliği

6-)Osteoartrit

7-)Osteoporoz 

8-)Siroz

9-)Hipotiroidi

Belirtiler Ne Zaman Ortaya Çıkar?


Kalıtsal hemotokromatozis,kalıtsal bir hastalık olduğu için aslında doğumdan itibaren kişide olan bir hastalıktır.Ancak semptomlar genelde hiç görülmez ya da görülürse genelde erkeklerde 50-60 yaşlarında kadınlarda 60 yaşından sonra ortaya çıkar.

Kadınlarda menopozdan sonra,adet kanaması olan dönemlerde ve hamilelikte demir kaybı olduğu için belirtilerin ortaya çıkması daha muhtemeldir.

Hemokromatozis Teşhisi


Normalde Bir Günde 1-2 mg Demir Emilir.Hemotokromatoziste İse Bu Değer Artmıştır

Hemokromatozis teşhisinde kullanılan başlıca 3 test vardır.Bu test sonuçları birlikte değerlendirilmelidir.

1-)Serum Demiri:Bu test en az 3 saat açlık üzerine yapılır.Ayrıca demir veya C vitamini takviyesi testten en az 3 gün öncesinde kesilmelidir.Doktorunuz tavsiye etmedikçe diğer ilaçları kesmenize gerek yoktur.Ortalama normal değer 65-180 mg/dL'dir.Hemokromatozisli hastalarda serum demiri genelde yüksektir.

2-)Serum Ferritin:Ferritin demiri depolayan bir moleküldür.Serum ferritini normal değeri ortalama 50-150 ng/ml'dir.Hastalıkta bu değer yükselir.

3-)Toplam Demir Bağlama Kapasitesi:Bu testte hücrelerin demire ne kadar iyi bağlanabileceği ölçülür.Hastalıkta bu değer genellikle düşer.

Geçmişte, karaciğer biyopsisi hemokromatozis tanısında yaygın olarak kullanılmıştır. Bugün, kalıtımsal hemokromatozis formunu teşhis etmek için karaciğer biyopsisi gerekli değildir. Bir kişinin genetik hemokromatoz olup olmadığını belirlemek için başka DNA testleri mevcuttur.

Hemotokromatozis Tedavisi


Tedavideki asıl amaç vücutta bulunan fazla demirin azaltılmasıdır. Terapötik kan alma veya flebotomi, demiri azaltmanın en yaygın yoludur. Terapötik flebotomi (TP) normal kan bağışı ile aynıdır, ancak flebotomi doktor tarafından reçete edilir.

Her 8 haftada bir düzenli kan bağışı yapılabilir. Aşırı miktarda demir yükü olan bir kişinin bir ayda 8 kez kan vermesi gerekebilir. Amaç, kandaki ferritin seviyelerini 50-150ng / mL'lik ideal aralığa getirmektir. Tanı sırasındaki aşırı demir yükünün miktarına bağlı olarak, normal seviyelere ulaşmak birkaç flebotomi gerektirebilir.

Serum ferritini, her 1 ünite (250 mg) kan alındıktan sonra yaklaşık 30 ng/mL düşer. Bir flebotominin ardından ferritin olması gerekenden daha hızlı bir şekilde düşerse,bunun başka bir nedeni olabilir. Bu nedenler bireye özgüdür ancak iltihaplanma varlığını, alkol tüketimindeki değişiklikleri veya ilaçta yapılan değişiklikleri gösterebilir.

Demir seviyeleri normale ulaştığında, bir kişi ömür boyu her 2 ila 4 ayda bir kan bağışı yapmayı içeren bakım tedavisine başlayabilir. Bazı insanların, ne yediklerine ve vücutlarının demiri ne kadar çabuk emdiğine bağlı olarak daha fazla veya daha az kan vermeleri gerekebilir.

Kanın ne sıklıkta alınması gerektiğine karar vermek için transferrin ve serum ferritin testleri periyodik olarak yapılabilir.

Hemokromatoz erken teşhis edilir ve organlar zarar görmeden önce tedavi edilirse, kişi normal bir yaşam yaşayabilir. Serum ferritini 1.000 ng / mL'nin üzerinde bir kişiye tanı konup tedavi edilirse siroz veya karaciğer kanseri riski % 1'den daha aza iner.

Hemokromatozis Risk Faktörleri


Genetik Faktörler Hemotokromatozis İçin Başlıca Risk Faktörüdür

Mutasyona uğramış C282Y geninin 2 kopyasına sahip olmak: Bu kalıtsal hemokromatozis için en büyük risk faktörüdür.

Aile öyküsü: Hemokromatozis ile birinci dereceden bir akrabanız (bir ebeveyn veya kardeşiniz) varsa, hastalığı geliştirme olasılığınız daha yüksektir.

Etnik köken: Kuzey Avrupa kökenli insanlar, diğer etnik kökenli insanlara göre kalıtsal hemokromatoz hastalığına daha yatkındır. 

Cinsiyet:Erkekler kadınlardan daha fazla risk altındadır. Kadınlar menstrüasyon ve hamilelik nedeniyle demir kaybettikleri için, erkeklerden daha az demir depolama eğilimindedirler. Menopoz veya histerektomi sonrası kadınlar için risk artar.


Yorum Gönder

0 Yorumlar