Wilson Hastalığı(Bakır Depo Hastalığı) Belirtileri,Teşhisi,Tedavisi - Sağlık Dünyam

Wilson Hastalığı(Bakır Depo Hastalığı) Belirtileri,Teşhisi,Tedavisi

Wilson Hastalığı Nedir?



Normalde deniz ürünleri,çikolata,ceviz,mantar gibi gıda bakır içeren gıdalar yenildiğinde ince bağırsakta emilir.Daha sonra vücutta gerekli yerlerde kullanıldıktan sonra safra ile birlikte atılır.İşte bu atılım bozulduğunda bakır gerekenden fazla bir şekilde karaciğerde depolanmaya başlar.Bu duruma Wilson hastalığı adı verilir.

Wilson hastalığında vücutta biriken bakır öncelikle karaciğere daha sonra da beyine zarar verir.Bunların haricinde göz,böbrek,kemik gibi organlara da zarar verebilir.

Wilson hastalığı genetik geçişli kalıtsal bir hastalıktır.Etkilenen gen ATP7B genidir.Kişinin hasta olabilmesi için hem anneden hem de babadan hastalıkla ilgili geni almış olması gerekir.Sadece annede veya babada bu gen varsa doğan çocuk hasta olamaz,yalnızca taşıyıcı olabilir.

Wilson hastalığı aslında nadir bir hastalıktır.30.000 kişiden 1 kişide görülür.

Wilson Hastalığı Belirtileri



Wilson hastalığı olan kişilerde karaciğerle ilgili belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde görülür.Beyin yani sinir sistemi tutulumu olan kişilerde ise belirtiler genelde kendini 20'li yaşların başında gösterir.Kişide psikiyatrik ve nörolojik sorunlar görülür.Ancak bu belirtiler kendini 3 yaşından 50 yaşına kadar farklı biçimlerde gösterebilir.

Karaciğerde bakır birikimi akut,kronik,ilerleyici hepatit ve hatta siroza kadar giden durumlara sebep olabilir.

Karaciğerle ilgili belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

1-)Sarılıktan dolayı cildin ve gözlerin sararması

2-)Yorgunluk

3-)Karın ağrısı

4-)Mide bulantısı

5-)Karında sıvı birikimi (asit)

Beyni etkilenen kişilerde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

1-)İstemsiz ve tekrarlayan kas seğirmeleri

2-)Titreme

3-)Anormal göz hareketleri

4-)Yürümede değişiklik

5-)Konuşma ve yutma güçlüğü

6-)Depresyon ve saldırganlık

Karaciğer tutulumu olan kişilerin yaklaşık %50'sinde,beyin tutulumu olan kişilerin de %90'ında gözde aşırı bakır birikimine bağlı olarak kornea etrafında halkalar görülür.Buna Kayser-Fleischer halkası adı verilir.

Wilson Hastalığında Kayser-Fleischer Halkası Görülür

Wilson hastalığı olan bazı kişilerde fankoni anemisi,kolay morarma,eklem ağrısı ve böbrek fonksiyonlarında değişiklikler (hipoürisemi) görülebilir.

Tedavi edilmezse,Wilson hastalığı gittikçe kötüleşmeye eğilimlidir ve sonunda ölümcül olur.Erken teşhis ve tedavi ile nispeten normal bir hayat sürülebilir.Ancak çoğu zaman oluşan karaciğer ve nörolojik bulgular kalıcıdır.

Wilson Hastalığında Tanı İçin Kullanılan Testler



Kullanılan testlerin amacı hastalığı teşhis etmek,hastalığı olanları ve taşıyıcı olanları ayırmak,diğer karaciğer ve beyin problemleri yaratan hastalıkları dışlamak ve tedaviyi izlemektir.

Hastalık teşhisinde kullanılan testler şu şekilde sıralanabilir:

1-)Seruloplazmin değeri:Seruloplazmin bakırı geri dönüşsüz olarak bağlar.Wilson hastalığı olan kişilerde seruloplazmin değeri genelde azalır.Ancak nörolojik semptomları olanların %5'inde,karaciğer semptomları olanların %40'ında seruloplazmin değerleri normal olabilir.

2-)Toplam serum bakır değeri:Genellikle azalır.

3-)Serumdaki serbest bakır değeri:Tanı koymak ve tedaviyi izlemek için kullanılır.Genelde artar.

4-)24 saatlik idrarda bakır testi:Genellikle artar.

5-)Moleküler genetik testler:Bu test wilson hastalığı için sadece bazı özel laboratuvarlarda bulunur.Hastalığı sebep olan genetik anomalileri saptamak için kullanılır.ATP7B geni saptanan kişilerin taşıyıcı mı hasta mı olduğu belirlenir.

Diğer organların durumunu ve kan ile ilgili durumları saptamak için aşağıdaki testler kullanılabilir:

1-)Metabolik testler

2-)Tam kan sayımı

3-)Göz muayenesi

4-)Emar

5-)Bilgisayarlı tomografi

Wilson Hastalığında Kemik Değişiklikleri Görülebilir

Wilson Hastalığı Tedavisi



Wilson hastalığının kesin bir tedavi veya önleme yolu yoktur.Ancak iyi bir şekilde yönetildiği takdirde kişi nispeten rahat bir yaşam sürebilir.Durumun ciddiyeti ve tedavinin etkisi aynı ailedeki hasta bireyler arasında bile değişebilir.

Semptomatik Wilson hastalığı olanlarda, tedavinin amacı aşırı bakır depolarını azaltmak, hastalığın tekrarlamasını önlemek, karaciğer, nörolojik ve böbrek fonksiyonlarını korumak ve tedavi etmek için kullanılan ilaçlarla ilişkili komplikasyonları en aza indirmektir.

Wilson hastalığı olan çoğu kişide ilk olarak bakırın idrarla atılmasını artırmak ve bakır depolarını azaltmak için iki şelatlama maddesi olan D-penisillamin ve trientin (trietilen tetramin dihidroklorür) kullanılır. İlaçlar kırmızı, beyaz kan hücrelerini ve trombositleri azaltabileceği için bulantı, ateş ve bazı cilt sorunlarına neden olabilir.Bu yüzden yan etkiler açısından izlenmelidirler. Bazı kişilerde bu tedaviden sonra çinko tedavisi de gerekebilir.Çinko,bakırı bağlayıp atılmasını sağlayan doğal bir mineraldir.

Wilson hastalığı olan kişiler ömür boyu bakırdan düşük diyetle beslenmelidir.Ayrıca bakırın doku hasarı yaratan etkilerini önlemek ve azaltmak için vitamin E gibi antioksidanlar önerilebilir.












Yorum Gönder

0 Yorumlar